Tutti sanno che gli uomini hanno, in ogni cellula del corpo, cromosomi sessuali X e Y e le donne hanno due cromosomi X. E – anche senza essere genetisti – tutti sanno che le differenze tra il maschio e la femmina vanno ben oltre l’apparato sessuale e l’apparenza fisica.

Ma un recente articolo della professoressa Jenny Graves su The Conversation spiega che al di là dei geni X e Y, un terzo degli elementi del nostro genoma si comporta in modo molto diverso negli uomini e nelle donne.

Uomini e donne hanno circa 20.000 geni

L’unica differenza fisica è la presenza del cromosoma Y nei maschi. Questo Y, come in genere si nota anche dalle foto, è più piccolo dell’X e contiene solo 27 geni. Uno di questi è il gene che determina il sesso e che si chiama SRY. è presente nell’individuo fin dal concepimento e dà il via alla crescita dei testicoli già 12 settimane dopo la fecondazione.

Fino a poco tempo fa, si credeva che solo la presenza o l’assenza di questo gene SRY distinguesse gli uomini dalle donne.

Ma ci sono altri 25 geni nel cromosoma Y, e un centinaio di geni nel cromosoma X (che nelle donne sono doppi perché hanno due X).

I geni producono le proteine che formano le diverse parti del corpo umano

I nostri 20.000 geni producono proteine che vanno a formare i tessuti, i capelli, o fanno contrarre i muscoli o portano l’ossigeno nel sangue, ecc. Insomma, fegato e cervello condividono gli stessi geni, ma li esprimono in modo diverso.

I geni lavorano facendo copie di se stessi: la sequenza base del DNA viene copiata in molecole di RNA che si impegnano a creare le proteine. Più copie fa un gene di RNA, più proteine vengono prodotte.

Ora siamo in grado di misurare il numero di copie di RNA che ciascun gene produce. Un gene attivo può fare migliaia di copie, un gene inattivo può farne poche o nessuna.

Attività dei geni negli uomini e nelle donne

I genetisti Gershoni e Pietrokovski hanno misurato l’RNA prodotto da 18.670 geni in 53 diversi tessuti (45 comuni a entrambi i sessi) di 544 donatori post mortem adulti (357 uomini e 187 donne).

Hanno scoperto che circa un terzo di questi geni (più di 6.500) svolge attività molto diverse negli uomini e nelle donne. Alcuni geni erano attivi solo negli uomini o solo nelle donne. Molti geni erano molto più attivi in un sesso o nell’altro.

Ma la maggior parte di questi geni non appartenevano ai cromosomi sessuali Y o X.

Le diversità tra uomini e donne non dipendono solo dal cromosoma Y

La complessa combinazione di geni, proteine e ormoni – che qui non è luogo per approfondire – determina un grosso impatto sulle caratteristiche fisiche e fisiologiche, e le conseguenti diversità fra maschi e femmine. Ma tutte queste differenze tra uomo e donna non sono determinate dai geni appartenenti al cromosoma X o Y.

Influenzano, ovviamente, il sistema riproduttivo – per esempio le ghiandole mammarie e i testicoli –, differenziano lo sviluppo muscolare, la pelle (in particolare la pelosità), il tessuto adiposo, il cuore, il metabolismo e le funzioni cerebrali, che già sappiamo sono molto diverse nel cervello maschile e in quello femminile.

Queste scoperte potrebbero far fare un passo avanti alla “medicina di genere” e far capire perché gli uomini e le donne sono spesso diversamente suscettibili alle malattie e rispondono diversamente alle cure. Infatti, alcuni di questi geni associati al sesso – ma non appartenenti al cromosoma X e al cromosoma Y –, sono anche associati a determinate malattie (cardiovascolari, osteoporosi, ipertensione).

Piaccia o no, uomini e donne differiscono geneticamente molto più profondamente di quanto finora si sia riconosciuto.

Chissà se davanti al dottore che deve prevenire o curare – per esempio – un infarto uno/a può pretendere – per legge – di essere curato non in base al sesso, ma in base al “genere che si sente”... e se si sente “neutro”...?